Banyak penyakit genetik dapat diobati dan bahkan disembuhkan, dan teknik baru terus dikembangkan untuk meningkatkan pilihan pengobatan. Ada beberapa jenis perawatan untuk kelainan ini, termasuk pembedahan untuk memperbaiki kelainan jantung dan terapi gen. Yang terakhir melibatkan memodifikasi sel-sel di luar tubuh, sebelum memperkenalkannya kembali kepada pasien. Perawatan ini telah disetujui oleh FDA untuk mengobati kanker tertentu dan kelainan bawaan, dan sedang dalam proses untuk tersedia untuk kondisi lain juga.
Transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya pengobatan yang diketahui untuk penyakit genetik. Perawatan untuk penyakit ini berfokus pada perbaikan masalah dengan DNA seseorang. DNA adalah cetak biru tubuh, dan berisi instruksi untuk membuat protein. Mutasi pada DNA dapat menyebabkan protein ini gagal berfungsi dengan baik atau menghasilkan jumlah yang tidak mencukupi, yang mengakibatkan penyakit genetik. Kondisi ini bisa sulit untuk diobati, tetapi dapat diobati dengan berbagai perawatan.
Perawatan untuk kelainan genetik melibatkan penggantian organ yang rusak dengan yang sehat dari donor lain. Dalam banyak kasus, kondisi genetik dapat dideteksi sebelum kehamilan dengan tes non-invasif, dan tes yang lebih invasif direkomendasikan jika seseorang memiliki faktor risiko. Beberapa metode non-invasif termasuk pencitraan ultrasound, tes serum ibu, dan pengambilan sampel chorionic villus. Prosedur lain termasuk amniosentesis, pengambilan sampel vilus korionik, dan pengambilan sampel darah umbilikal perkutan. Untuk beberapa kasus, transplantasi sumsum tulang memungkinkan produksi sel darah normal. Selain itu, juga dapat mencegah anak mengalami episode nyeri dan komplikasi di kemudian hari.
Meskipun ada beberapa perawatan umum untuk kondisi genetik, transplantasi sumsum tulang adalah yang paling umum. Tergantung pada mutasi genetik, transplantasi sumsum tulang dapat memberikan manfaat jangka panjang bagi pasien, dan juga dapat menghindari biaya dan ketidaknyamanan perawatan kronis. Pilihan pengobatan ini tidak tersedia secara luas, tetapi seringkali merupakan pilihan terbaik untuk mengobati banyak penyakit genetik. Anda mungkin dapat menemukan pengobatan untuk kelainan genetik spesifik Anda hari ini.
Ada berbagai penyakit genetik yang bisa diobati. Jika pasien memiliki kelainan jantung, operasi untuk memperbaikinya adalah pengobatan yang paling efektif. Jika kondisi genetik menyebabkan masalah dengan pembentukan sel darah, transplantasi sumsum tulang dapat mengembalikan sel darah normal dan membantu mencegah komplikasi di masa depan. Jika pasien tidak dapat mentolerir operasi, pilihan terbaik adalah menjalani transplantasi sel induk.
Kondisi genetik yang menyebabkan cacat jantung dapat didiagnosis dengan transplantasi jantung. Jika pasien lahir dengan anencephaly, kondisi ini mempengaruhi seluruh bagian tubuh. Anak-anak biasanya hidup hanya beberapa hari, tetapi pembedahan bisa menyakitkan dan membutuhkan perawatan rutin. Jika seorang anak memiliki bibir sumbing, pengobatan bisa memakan waktu seumur hidup. Namun, pilihan pengobatan sangat bervariasi tergantung pada gejala dan penyebab penyakit.
Ada beberapa penyakit genetik yang dapat diobati dengan terapi gen. Dalam kebanyakan kasus, kelainan genetik dapat diobati dengan pengobatan, pembedahan, atau perawatan suportif. Dalam kasus yang jarang terjadi, gangguan ini dapat menyebabkan kematian atau keguguran. Dalam kasus seperti itu, kelainan genetik tidak diobati, tetapi pilihan pengobatan bisa sangat efektif. Untungnya, ada banyak solusi untuk masalah ini. Jika anggota keluarga atau orang yang dicintai memiliki anggota keluarga dengan penyakit jantung, mereka akan diberikan gen yang mereka butuhkan untuk bertahan hidup.
Pengobatan untuk penyakit genetik tergantung pada penyebab penyakit yang mendasarinya. Jika penyakit ini dapat diobati, seseorang dapat didiagnosis sebelum gejala mulai muncul. Bagi banyak orang, satu-satunya pengobatan untuk penyakit genetik adalah transplantasi sumsum tulang. Ini adalah cara yang sangat efektif untuk memberi anak-anak sel induk sehat yang bebas dari mutasi genetik bermasalah. Prosedur ini juga efektif dalam kasus kelainan bentuk mata yang parah seperti cacat bawaan. Baca lebih lanjut tentang prosedur ini di situs web Consultor de Salud en Argentina.
Perawatan untuk penyakit genetik bervariasi. Bedah perbaikan cacat jantung adalah salah satu pilihan. Dalam kasus di mana penyakit mempengaruhi pembentukan sel darah, transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan. Prosedur ini akan memungkinkan anak untuk mendapatkan jantung yang sehat dan mencegah serangan rasa sakit dan komplikasi di kemudian hari. Tetapi penyakit genetik bisa sangat sulit untuk disembuhkan, dan transplantasi organ seringkali menjadi satu-satunya pilihan. Ada banyak pengobatan lain untuk penyakit genetik.